Biobanca nazionale SLA

AISLA – Biobanca Nazionale SLA

L’importante progetto ha visto la sua realizzazione il 20 giugno 2019: alla presenza del presidente del Consiglio Giuseppe Conte, AISLA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e XBIOGem hanno inaugurato la prima Biobanca Nazionale dedicata alla SLA.

La scarsità di dati clinici e biologici, dovuta alla rarità della Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha sensibilmente rallentato la ricerca. Nonostante negli ultimi 20 anni vi siano stati grandi progressi in fatto di scoperte in campo genetico, la SLA resta una malattia oscura. Per questo motivo le biobanche sono una fonte indispensabile di materiali biologici, preziose enciclopedie di patrimonio genetico, ricche di conoscenza per definire strumenti di prevenzione e diagnosi.

Il progetto di una Biobanca Nazionale nasce da un’iniziativa dell’AISLA, che ha iniziato a raccogliere i fondi per questa importante risorsa scientifica sin dal 2015. L’AISLA si è impegnata per la creazione di una Biobanca che potesse stoccare un numero enorme di campioni biologici provenienti da malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica. Lo scopo di questo punto unico di snodo per dati clinici, epidemiologici e genetici è quello di velocizzare le attività di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica, malattia degenerativa per cui al momento non esiste cura.

Questa preziosa Biobanca potrà contenere fino a 380.000 campioni biologici, che verranno messi completamente al servizio della ricerca. Come dichiarato da Giovanni Raimondi, presidente di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, la realizzazione di questa Biobanca è un esempio di sinergia tra industria, strutture ospedaliere e associazionismo, il tutto finalizzato al raggiungimento di risultati nella ricerca di cure contro la SLA.

Il catalogo di campioni stoccati potrà essere consultato da scienziati italiani e stranieri, che potranno lavorare sui dati presenti nella Biobanca, creata tra l’altro anche grazie alla generosità di Selex Gruppo Commerciale, che ha ideato una campagna di donazione che potesse favorire la ricerca scientifica. La grande complessità della SLA vede la ricerca attiva in diverse aree, in modo da identificare strategie terapeutiche e marcatori per identificare diagnosi e progressione della malattia.

  • Genetica – scoperta di nuove mutazioni causative della patologia per la identificazione di nuovi bersagli per la terapia genica, con farmaci che modulano la espressione dei geni alterati. Alla luce dei risultati in altre malattie neuromuscolari (SMA e Polineuropatia Amiloide) tale approccio rappresenta una delle strategie più promettenti.
  • Diagnosi e prognosi – identificazione di possibili marcatori diagnostici sia biologici (es. l’analisi dei neurofilamenti nel liquor e sangue) che strumentali (es. RMN).
  • Meccanismi fisiopatologici – per l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici per la terapia biochimica, con farmaci che interferiscono con le funzioni cellulari che si ipotizzano avere un ruolo nella degenerazione dei motoneuroni, come:
    • Eccitotossicità e stress ossidativo
    • Metabolismo dell’RNA
    • Controllo di qualità e aggregazione di proteine
    • Funzionalità di proteine specifiche e trasporto assonale
    • Infiammazione e immunità nel sistema nervoso

In Italia ci sono circa 6.000 persone ammalate di SLA (1/10.000), distribuite uniformemente su tutto il territorio nazionale. Nel bacino di utenza di un ospedale zonale ci sono circa 20-25 residenti colpiti dalla malattia. La presenza di una Biobanca Nazionale SLA offre sostegno anche centri clinici più periferici e meno organizzati.

Contatti: biobanca@aisla.it

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