BRCA1 e BRCA2 sono dei geni coinvolti nei meccanismi di mantenimento della stabilità genomica. Le proteine codificate da questi geni vanno a correggere i danni arrecati al DNA durante la sua duplicazione. Quando uno di questi geni si altera, le proteine da esse codificate non sono più in grado di svolgere la loro funzione. Per questo motivo aumenta il rischio di sviluppare tumori dell’ovaio, della mammella, del pancreas, della prostata e del colon. Le alterazioni possono essere causate da fattori ambientali come il fumo, una dieta squilibrata, le radiazioni ultraviolette, sovrappeso oppure possono essere ereditate da un familiare. Nei portatori di mutazioni di BRCA 1 e BRCA 2 ogni cellula del corpo può trasformarsi in cellula tumorale. Il fenomeno si osserva principalmente nei tessuti mammari e ovarici. Il cancro al seno colpisce il 12% della popolazione e rappresenta la forma di tumore più diffusa tra le donne. Grazie alle numerose terapie disponibili, quasi il 90% delle pazienti riesce a sopravvivere ad almeno cinque anni dalla diagnosi. Al contrario, il tumore ovarico colpisce soltanto l’1%, ma è molto più difficile da combattere: la diagnosi arriva quando il tumore presenta già delle metastasi in altre parti del corpo. Per individuare una persona portatrice dell’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è utile sottoporsi a XCLARIS, il test di Onco Screening eseguito su un campione di sangue periferico o su tessuto. Attraverso un’analisi dettagliata del DNA è possibile individuare le persone che hanno una predisposizione ereditaria allo sviluppo dei tumori per indirizzarle verso percorsi di prevenzione.
